В начале 1900-х годов не было возможности хранить кровь. Люди с гемофилией, нуждавшиеся в переливании, обычно получали свежую цельную кровь от члена семьи. Продолжительность жизни больных составляла всего 13 лет. Физиолог Джудит Пул совершила революцию в лечении гемофилии, создав концентрат, который можно замораживать и использовать, когда нужно. Это позволило больным гемофилией лечиться дома с помощью инъекций, уменьшив продолжительность госпитализации и расходы на лечение. Подробнее об изобретении и его авторе далее на i-queens.
Плодотворная научная деятельность
Джудит Этель Грэм Пул родилась 1 июня 1919 года в Куинсе в еврейской семье школьной учительницы и биржевого брокера. Высшее образование Джудит получила в Чикагском университете, где изучала биохимию. Научную карьеру Пул начинала с работы ассистентом в этом же вузе. После этого преподавала в Хобартском колледже (штат Нью-Йорк), пока писала диссертацию по теме электрофизиологии мышечных волокон.
Вместе с нейрофизиологом Ральфом Джерардом и еще одним исследователем Хобартского колледжа Пул опубликовала статью, в которой ученые описали использование микроэлектрода для регистрации электромагнитных импульсов в мышечных волокнах лягушки. Позже Джерард продолжил эти исследования и был номинирован на Нобелевскую премию в 1950 году.
В 1946 году Пул наконец-то получила степень PhD. Получив докторскую степень, она с семьей переехала в Калифорнию, где устроилась на работу в Стэнфордский исследовательский институт. В 1953 году ученая начала исследовать свертываемость крови в Стэнфордской медицинской школе. Получив стипендию, она уехала в столицу Норвегии Осло.
В 1954 году Пул опубликовала первую статью о гемофилии – неизлечимом орфанном заболевании, при котором кровь теряет способность нормально садиться, поскольку в ней циркулирует недостаточно белков для свертывания. Заболевание характеризуется появлением кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. Пациентам с тяжелыми формами гемофилии грозит инвалидизация вследствие частых кровоизлияний.
До 1972 года Джудит работала профессором Стэнфордского университета. Помимо проведения научных исследований, Пул пыталась создать лучшие возможности для женщин в науке. Она основала и возглавила организацию женщин-медиков Professional Women of Stanford University Medical School, а вместе с эндокринологом Ниной Шварц основала ассоциацию Association for Women in Science.
В чем новаторство Пул?
До начала 1960-х годов свежезамороженную плазму больным не гемофилию переливали непосредственно в больнице. Однако она содержала так мало необходимого свертывающего фактора крови, что приходилось вводить продукт в огромных объемах. Это провоцировало сильные кровотечения. Внутричерепное кровоизлияние могло быть смертельным. Тогда ожидаемая продолжительность жизни человека с тяжелой формой гемофилии составляла менее 20 лет.
В 1965 году Джудит Пул опубликовала статью о криопреципитате. Она обнаружила, что оставшийся после размораживания плазмы осадок богат на антигемофильный гдобулин, или фактор VIII (F8). Это незаменимый свертывающий белок крови, который используется во время ее переливания. F8 можно получить без специального оборудования, а еще он подвергается повторной заморозке и сохраняется вплоть до года. Открытие позволило лечить больных гемофилией в любой больнице или даже в домах пациентов.
Основное наблюдение Пул заключалось в том, что F8 можно просто и дешево приготовить из человеческой плазмы и безопасно давать пациентам с гемофилией. Материал может быть использован для остановки кровотечения у больного или предоперационной подготовки пациента.
Коммерческая версия продукта стала доступна в США как концентрат фибриногена, богатый F8. В 1965 году он стоил около 17,5 центов (0,175 доллара США) за единицу. Концентрат стал доступен в большинстве общественных банков крови.
До середины 1980-х годов было подтверждено, что ВИЧ/СПИД может передаваться через употребление крови и продуктов крови, например, используемых для лечения гемофилии. Приблизительно половина людей с гемофилией в США в конце концов заразились ВИЧ через зараженные продукты крови. Инфекция вируса гепатита С также передавалась через зараженные факторные продукты, собранные из крови сотен тысяч доноров.
Ситуация поменялась в 1990-х годах. Тогда были внедрены более жесткие методы скрининга и усовершенствованы методы инактивации вируса. Кроме того, фармацевтические компании начали производить продукты рекомбинантного синтезированного фактора, которые предотвращают почти все формы передачи заболеваний во время заместительной терапии.
До 1995 года получил распространение профилактический режим лечения, проводимый 2-3 раза в неделю детям, больным гемофилией. С момента появления профилактики большинство детей в развитых странах живут с меньшей болью и без травм, связанных с хроническим кровотечением. Как следствие, у них появился шанс на долгую, здоровую и активную жизнь.
В то же время у некоторых детей производятся антитела к инфузионному продукту F8. Разработка обходного средства в 1997 году предложила этим пациентам альтернативный продукт для остановки кровотечения и повреждения суставов. В начале ХХІ века были созданы новые рекомбинантные продукты, изготовленные без походных плазмы человека или животных, что снижает вероятность аллергических реакций.
К слову, гемофилию иногда называют «королевской болезнью», поскольку ею болели королевские семьи Англии, Германии, России и Испании в XIX и XX веках. Считается, что английская королева Виктория была носителем гемофилии B. Она передала это заболевание трем своим детям. Болезнь передавалась разными членами королевской семьи еще в течение трех поколений после Виктории.
Заслуживает внимания также работа Пул по физиологии. В частности, Джудит разработала методы измерения электрического потенциала отдельного мышечного волокна внутри мембраны. Эти техники используются по всему миру.
Признание
Ценность вклада Пул в науку была широко признана научным сообществом. Джудит приглашали читать лекции многочисленные заведения. Она стала членом научно-консультативных комитетов Национального института здоровья и Национального фонда гемофилии. Последний в честь новатора переименовал свою стипендию в «Исследовательскую стипендию имени Джудит Грэм».
Ученая получила многочисленные награды, среди которых Премия имени Мюррея Телина Национального фонда борьбы с гемофилией и Премия имени Элизабет Блэквелл. Присудили свои награды Колледжи Хобарта и Уильяма Смитов, Чикагский университет и другие структуры.
Личная жизнь
Учась в Чикагском университете, Джудит вышла замуж за политолога Итиэля де Сола Пула. В 1940-х женщина родила двух сыновей, из-за чего оставила обучение на аспирантуре. Брак просуществовал до 1950-х годов.
Спустя 20 лет после рождения второго сына Джудит стала мамой дочери. В 1972 году она вышла замуж за профессора медицины и гематологии Мориса Соколова, однако этот брак также был недолгим: пара развелась через 3 года. Ученая умерла в возрасте 56 лет от опухоли мозга. На момент смерти она пользовалась широким уважением в области гематологии.