На початку 1900-х років не було можливості зберігати кров. Люди з гемофілією, які потребували переливання, зазвичай отримували свіжу цільну кров від члена родини. Тривалість життя хворих становила лише 13 років. Фізіолог Джудіт Пул зробила революцію в лікуванні гемофілії, створивши концентрат, який можна заморожувати та використовувати, коли потрібно. Це дозволило хворим на гемофілію лікуватися вдома за допомогою ін’єкцій, зменшивши тривалість госпіталізації та витрати на лікування. Докладніше про винахід і його авторку далі на i-queens.
Плідна наукова діяльність
Джудіт Етель Грем Пул народилася 1 червня 1919 року у Квінзі в єврейській сім’ї шкільної вчительки та біржового брокера. Вищу освіту Джудіт отримала в Чиказькому університеті, де вивчала біохімію. Наукову кар’єру Пул починала з роботи асистентом у цьому ж виші. Після цього викладала в Гобартському коледжі (штат Нью-Йорк), поки писала дисертацію на тему електрофізіології м’язових волокон.
Разом із нейрофізіологом Ральфом Джерардом та ще одним дослідником Гобартського коледжу Пул опублікувала статтю, в якій вчені описали використання мікроелектрода для реєстрації електромагнітних імпульсів у м’язових волокнах жаби. Пізніше Джерард продовжив ці дослідження і навіть був номінований на Нобелівську премію в 1950 році.
У 1946 році Пул нарешті здобула ступінь PhD. Отримавши докторський ступінь, вона із сім’єю переїхала до Каліфорнії, де влаштувалася на роботу в Стенфордський дослідницький інститут. У 1953 році науковиця почала досліджувати згортання крові в Стенфордській медичній школі. Отримавши стипендію, вона поїхала до столиці Норвегії Осло.
У 1954 році Пул опублікувала першу статтю про гемофілію – невиліковне орфанне захворювання, за якого кров втрачає здатність нормально зсідатися, оскільки в ній циркулює недостатньо білків для згортання. Захворювання характеризується появою крововиливів у суглоби, м’язи та внутрішні органи. Пацієнтам із важкими формами гемофілії загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів.
До 1972 року Джудіт працювала професором Стенфордського університету. Крім проведення наукових досліджень, Пул намагалася створити кращі можливості для жінок у науці. Вона заснувала та очолила організацію жінок-медиків Professional Women of Stanford University Medical School, а ще разом з ендокринологинею Ніною Шварц заснувала асоціацію Association for Women in Science.
У чому новаторство Пул?
До початку 1960-х років свіжозаморожену плазму хворим не гемофілію переливали безпосередньо в лікарні. Однак вона містила так мало необхідного фактора згортання крові, що доводилося вводити продукт у величезних об’ємах. Це провокувало сильні кровотечі. Внутрішньочерепний крововилив міг бути смертельним. Тоді очікувана тривалість життя людини з важкою формою гемофілії становила менше ніж 20 років.
У 1965 році Джудіт Пул опублікувала статтю про кріопреципітат. Вона виявила, що осад, який залишається після розморожування плазми, багатий на антигемофільний глобулін, або фактор VIII (F8). Це незамінний білок згортання крові, який використовується під час її переливання. F8 можна отримати без спеціального обладнання, а ще він піддається повторному замороженню та зберігається аж до року. Відкриття дозволило лікувати хворих на гемофілію в будь-якій лікарні або й навіть у домівках пацієнтів.
Тож основне спостереження Пул полягало в тому, що F8 можна просто й дешево приготувати з людської плазми та безпечно давати пацієнтам з гемофілією. Матеріал може бути використаний для зупинки кровотечі у хворого або для передопераційної підготовки пацієнта.
Комерційна версія продукту стала доступною в США як концентрат фібриногену, багатий на F8. У 1965 році він коштував приблизно 17,5 центів (0,175 долара США) за одиницю. Концентрат став доступним у більшості громадських банків крові.
До середини 1980-х років було підтверджено, що ВІЛ/СНІД може передаватися через вживання крові та продуктів крові, наприклад тих, що використовуються для лікування гемофілії. Приблизно половина людей з гемофілією в США врешті-решт заразилися ВІЛ через заражені продукти крові. Інфекція вірусу гепатиту С також передавалася через заражені факторні продукти, зібрані з крові сотень тисяч донорів.
Ситуація змінилася в 1990-х роках. Тоді були впроваджені більш жорсткі методи скринінгу та вдосконалені методи інактивації вірусу. Крім того, фармацевтичні компанії почали виробляти продукти рекомбінантного синтезованого фактора, які запобігають майже всім формам передачі захворювань під час замісної терапії.
До 1995 року набув поширення профілактичний режим лікування, що проводиться 2-3 рази на тиждень дітям, хворим на гемофілію. З моменту появи профілактики більшість дітей у розвинених країнах живуть із меншим болем та без травм, пов’язаних із хронічною кровотечею. Як наслідок, у них з’явився шанс на довге, здорове та активне життя.
Водночас у деяких дітей виробляються антитіла до інфузійного продукту F8. Розробка обхідного засобу в 1997 році запропонувала цим пацієнтам альтернативний продукт для зупинки кровотечі та пошкодження суглобів. На початку ХХІ століття були створені нові рекомбінантні продукти, виготовлені без похідних плазми людини або тварин, що знижує ймовірність алергічних реакцій.
До слова, гемофілію іноді називають «королівською хворобою», оскільки нею хворіли королівські родини Англії, Німеччини, Росії та Іспанії в ХІХ і ХХ століттях. Вважається, що англійська королева Вікторія була носієм гемофілії B. Вона передала це захворювання трьом своїм дітям. Хвороба передавалася різними членами королівської родини ще протягом трьох поколінь після Вікторії.
Заслуговує на увагу також робота Пул із фізіології. Зокрема, Джудіт розробила методи вимірювання електричного потенціалу окремого м’язового волокна всередині мембрани. Ці техніки використовуються в усьому світі.
Визнання
Цінність внеску Пул у науку була широко визнана науковою спільнотою. Джудіт запрошували читати лекції численні установи. Вона стала членкинею науково-консультативних комітетів Національного інституту здоров’я та Національного фонду гемофілії. Останній на честь новаторки перейменував свою стипендію на «Дослідницьку стипендію імені Джудіт Грем».
Науковиця отримала численні нагороди, серед яких Премія імені Мюррея Теліна Національного фонду боротьби з гемофілією та Премія імені Елізабет Блеквелл. Присудили свої нагороди також Коледжі Гобарта та Вільяма Смітів, Чиказький університет та інші структури.
Особисте життя
Навчаючись у Чиказькому університеті, Джудіт вийшла заміж за політолога Ітіеля де Сола Пула. У 1940-х жінка народила двох синів, через що залишила навчання на аспірантурі. Шлюб проіснував до 1950-х років.
Через 20 років після народження другого сина Джудіт стала мамою доньки. У 1972 році вона вийшла заміж за професора медицини та гематології Моріса Соколова, однак цей шлюб також був недовгим: пара розлучилася через 3 роки. Науковиця померла у віці 56 років від пухлини мозку. На момент смерті вона користувалася широкою повагою в галузі гематології.